Cuando piensas en síndromes genéticos, probablemente no imagines uno que combina problemas en los ojos y en las articulaciones. Este es el caso del síndrome espondilo-ocular, una condición rara que afecta principalmente los ojos y el esqueleto axial; generalmente, su presencia es observable desde el nacimiento o a lo largo de la infancia. Esta enfermedad hace que el tejido conectivo no funcione correctamente, lo cual es crítico dado que el tejido conectivo está en casi todo el cuerpo. Aunque se ve en varias partes del mundo, su recolección de datos sigue siendo limitada, y eso puede ser problemático para la investigación y el tratamiento. El porqué se debe al carácter raro de esta condición y las diferencias genéticas que en ocasiones limitan su diagnóstico correcto.
El síndrome espondi-locular es fascinante en su rareza. Tan raro, de hecho, que bastante tiempo ha pasado desapercibido. ¿Quiénes son los afectados? Generalmente personas desde edad temprana, experimentando un rango de síntomas que van desde problemas oculares como alta miopía o desprendimiento de retina hasta complicaciones esqueléticas. Son las mutaciones en los genes responsables del aparato ocular y la estructura ósea las que causan estos síntomas. Como afecta al tejido conectivo, también puede llevar a otros síntomas físicos. A menudo, estos síntomas pueden variar, haciendo que el diagnóstico sea como un rompecabezas complicado de juntar.
La lucha para encontrar una cura o tratamiento es constante. De hecho, el aspecto más desafiante es que no hay un tratamiento único. Se usa un enfoque multidisciplinario para manejar los síntomas; desde terapia oftálmica para mejorar la vista hasta procedimientos quirúrgicos para abordar complicaciones esqueléticas. La investigación aún está en marcha, con esfuerzos concentrados en desencadenar una mejor comprensión genética de esta condición. La ciencia médica y la biotecnología evolucionan continuamente y podrían ofrecer nuevas vías, aunque tomarán tiempo.
Las políticas públicas y la medicina deben estar en sinergia para faceitar recursos para enfermedades raras. Aunque algunas personas podrían pensar que estos esfuerzos son demasiado amplios y que los recursos deberían destinarse a condiciones más comunes, tener un enfoque integral permite avances que beneficien a la comunidad en general. Las enfermedades raras, además de ser desafiantes para quienes las padecen, proporcionan a los científicos oportunidades significativas para mejorar las terapias genéticas, diagnóstico y manejo de una gama más amplia de enfermedades.
La importancia de la representación está arraigada en cómo se perciben y se atienden estas condiciones. Sí, es claro que la visibilidad y la atención pueden arrastrar a más voces en la búsqueda de soluciones. Es un poco como una narrativa inclusiva en política: necesitas diferentes voces y perspectivas para llegar a un cambio significativo. Lo mismo sucede aquí. Esto es requerido porque el diagnóstico temprano y el acceso adecuado a atención médica pueden mejorar enormemente la calidad de vida de quienes tienen el síndrome.
Cada persona tiene derechos inherentes a poder acceder a la atención médica que necesita. Sin embargo, las disparidades en la atención de salud y el acceso aumentan exponencialmente en condiciones raras. Imagina a un paciente en una región rural sin acceso a especialistas, incapaz de recibir un diagnóstico adecuado. Esto nos recuerda por qué las políticas universales de salud deben acomodar incluso las enfermedades más raras. Mientras la ciencia sigue descubriendo nuevas herramientas y avances médicos, también tenemos que abordar este aspecto humanizado de la medicina: el acceso equitativo.
La próxima generación, es decir, Gen Z, tiene la capacidad de cambiar esto. Al crecer en un entorno más interconectado globalmente, son actores claves para dar voz a diversas necesidades de salud, promoviendo acceso equitativo a la información y cuidado. Pueden impulsar la narrativa de salud pública más allá del enfoque de enfermedades comunes. Siguiendo siendo inclusivos, empáticos, y resueltos, su participación activa puede inspirar a legisladores y empresarios a prestar más atención a estas cuestiones.
La comunidad médica está por varianza cerca de estos temas, abordándolos desde cada ángulo posible. Necesitan colaboración con otras disciplinas, pero también con la sociedad en general. Es un trabajo de equipo que necesita de todos. Tener una postura empática, escuchar a quienes lo viven desde dentro y no habríamos empezado a abordar el síndrome espondilo-ocular y otras enfermedades raras como debería ser. Esta es una cuestión que requiere que todos estén en la misma página.