Man könnte meinen, dass die Natur einen diabolischen Sinn für Humor hat, wenn sie uns das Letale kongenitale Kontraktur-Syndrom präsentiert, eine genetische Anomalie, die selbst die kühnsten Eltern in Schrecken versetzt. Wer sind die Akteure in diesem tragischen Stück? Neugeborene Kinder, die durch schicksalhafte genetische Veranlagung mit diesem Syndrom geboren werden. Wann und wo? Überall auf dem Globus, immer dann, wenn die betroffenen Gene zusammenkommen. Warum sollten wir uns darum kümmern? Ganz einfach: Es zeigt, dass die Menschheit, trotz all ihrer Errungenschaften, noch immer den Launen der Natur unterworfen ist.
Dieses Syndrom, auch als Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bekannt, ist eine seltene Erkrankung, die bereits im Mutterleib beginnt und bei der sich mehrere Gelenke des Körpers nicht richtig entwickeln. Die betroffenen Neugeborenen kommen mit schweren Muskel- und Gelenkkontrakturen zur Welt. Häufig ist dies auf Genmutationen in den Eltern zurückzuführen, die sie an ihre Kinder weitergeben, ohne es selbst zu bemerken. Was daran besonders perfide ist, ist das Wort „letaler“ im Namen. Dies bedeutet, dass die Lebenserwartung der Kinder, die mit dieser Krankheit geboren werden, stark eingeschränkt ist.
Wie man es dreht und wendet, die Wissenschaft ist hilflos. Gut, die Medizin kann lächeln, Schulterzucken und mit den Schultern zucken, aber wirklich helfen kann sie nicht. Die Behandlungsmöglichkeiten sind oft beschränkt auf Physiotherapie, um die Mobilität und Lebensqualität zu verbessern. Eine Heilung? Fehlanzeige. Die Liberalen mögen hier aufschreien, dass mehr Forschung und Ressourcen nötig sind, aber das ist leichter gesagt als getan, wenn die finanziellen Mittel ohnehin in die falschen Ecken versickern. Vielleicht sollten diese Gelder einmal nicht in endlose Idealismus-Projekte gesteckt werden, sondern in die reale medizinische Forschung.
Oft haben ACE-Gentests eine bedeutende Rolle bei der vorgeburtlichen Diagnose gespielt, was Eltern in die absurd schwierige Lage bringt, entscheiden zu müssen, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen. Diese Tests mögen detektieren, aber verhindern können sie nicht. Auch Familien in den wohlhabendsten Ländern sehen sich mit der harten Realität konfrontiert, dass genetische Roulette nicht für jeden ein Gewinnspiel ist.
Das Letale kongenitale Kontraktur-Syndrom ist ein Tritt in die Magengrube derer, die glauben, alles in der Welt sei machbar und kontrollierbar. Es illustriert auf schonungslose Weise, dass Naturgesetze sich um Wunschträume nicht kümmern. Man könnte argumentieren, dass die selektive Natur des Lebens unfair erscheint, indem sie kreuz und quer verteilt, wer gesund geboren wird und wer nicht. Aber in der nüchternen Wahrheit des Lebens zeigt sich, dass Fairness ein herrschaftliches Konstrukt ist, das im Angesicht der genetischen Realität zusammenbricht.
Jene, die mit diesem Syndrom konfrontiert werden, sind wahre Helden in einem ungeraden Spiel. Denn in einer Gesellschaft, die Perfektion fordert, sind sie das Gegenstück. Vielleicht erinnern uns solche grausamen Erkrankungen daran, dass Resilienz und kämpferischer Geist sehr wohl Teil des menschlichen Daseins sind, auch wenn andere das lieber ignorieren.
Aber vielleicht ist das Letale kongenitale Kontraktur-Syndrom letztendlich ein Zeichen, dass wir mehr auf die Grundlagen achten sollten, auf die einfachen Wahrheiten, die unser Dasein definieren: dass die Natur immer ein Wörtchen mitzureden hat. Also, an all diejenigen, die glauben, die Welt sei ein perfekt funktionierender Mechanismus: Vielleicht einfach mal die Fassung verlieren. Dieses Syndrom zeigt uns, dass es Krankheiten gibt, die wir nicht einfach in eine Schublade stecken oder mit einem Argument wegdiskutieren können.